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Escucha "E42 • Tres enfermedades raras que debes conocer (parte 3) • Medicina • Culturizando" en Spreaker.

¿Una enfermedad de piel salada? Conoce la fibrosis quística

Una enfermedad rara se define como aquella que afecta a un grupo reducido de cierta población, lo que no la hace tan conocida por muchas personas. En EE. UU., la enfermedad debe afectar a menos de 200.000 personas para catalogarse como rara, y entre las 6.000 a 8.000 que pueden existir según la Organización Europea para las Enfermedades Raras, se ubica la fibrosis quística. Descubre más sobre la enfermedad de piel salada en el episodio 42 de Minutos Médicos.

INTERESANTE

En la Europa medieval, unos niños se veían afectados por una enfermedad que conducía a una esperanza de vida más corta; de hecho, se creía que ellos estaban malditos por las brujas y condenados a morir. La maldición que se convirtió en folclore pronunciaba: “¡Ay del niño que sabe salado con un beso en la frente, porque está maldito y pronto morirá!”.

La piel salada era un signo de una enfermedad inminente sin causa ni cura, que era pobremente entendida. Actualmente, sabemos que es la fibrosis quística, la cual hace que hace que la mucosidad se acumule y dañe los órganos del cuerpo, en particular los pulmones y el páncreas. En EE.UU. hay un estimado de menos de 200.000 personas con esta enfermedad, lo que se relaciona con el concepto de «enfermedad rara» que leíste antes.

Los síntomas pueden incluir un sabor salado de la piel, tos persistente, infecciones pulmonares frecuentes, crecimiento deficiente, pérdida de peso e infertilidad masculina. Con el tiempo, la acumulación de mucosidad y las infecciones pueden provocar daño pulmonar permanente, incluida la formación de tejido cicatricial (fibrosis) y quistes en los pulmones; de ahí el nombre de «fibrosis quística».

Cabe destacar que los síntomas pueden comenzar a aparecer en cualquier momento de la vida.

La fibrosis quística es una enfermedad genética, lo que significa que es causada por uno o más genes que no funcionan correctamente. Por ende, es provocada por cambios genéticos en el gen CFTR y la herencia es autosómica recesiva, es decir, se recibe el gen cambiado o con mutación por parte de ambos padres.

Se estima que los pacientes con fibrosis quística viven hasta alrededor de la cuarta década de vida antes de requerir un trasplante de pulmón, y este confiere una mediana de supervivencia de 8.5 años; por supuesto, esto se refiere a países desarrollados.

No existe una cura para la enfermedad. El tratamiento debe apuntar a mantener la función pulmonar mediante el control agresivo de la infección respiratoria y la limpieza de la mucosidad de las vías respiratorias, la optimización del estado nutricional con suplementos y, finalmente, el manejo de cualquier otra complicación de salud que pueda surgir.

Para repasar y ampliar un poco más la información sobre otras enfermedades raras, escucha el episodio 42 de Minutos Médicos, el cual está disponible tanto en este artículo como en todas las plataformas de podcast.

Episodio 42 con información de: Bookshelf (Prader-Willi Syndrome, Cystic Fibrosis & Congenital Insensivity to Pain Overview) | Genetic and Rare Diseases Information Center (Prader-Willi Syndrome, Cystic Fibrosis & Congenital Insensivity to Pain) | Elsevier | NICHD | Genotipia | Organización Panamericana de la Salud

Imagen de portada: Shutterstock

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