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Minutos Médicos: 3 enfermedades raras que debes conocer

Antes que nada, ¿qué es una enfermedad rara? Esta definición no se refiere a la característica corporal de una persona, sino a la baja prevalencia que tenga la enfermedad en una población; algo así como 5 casos por cada 10.000 habitantes. De tal modo, es tiempo de hablar sobre 3 enfermedades raras que llaman mucho la atención y que debes conocer.

1. Esclerosis lateral amiotrófica

Se puede decir que esta es una enfermedad rara muy conocida, debido a que la tuvo Stephen Hawking, aquel científico famoso del que se puede conocer parte de su historia en la grandiosa película La teoría del todo.

Este padecimiento se mencionó también como enfermedad de Lou Gehrig, debido al retiro del famoso beisbolista estadounidense por la enfermedad.

a. ¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica que afecta a las neuronas encargadas de esos movimientos musculares voluntarios que hacemos comúnmente, tales como masticar, caminar o hablar.

Estas neuronas ya mencionadas son conocidas como neuronas motoras, las cuales se extienden desde el cerebro hasta la médula espinal; y así a los músculos del cuerpo. Cuando esas neuronas motoras se degeneran, los músculos no reciben la información necesaria y se debilitan gradualmente.

La esclerosis lateral amiotrófica tiene su primera aparición al presentarse ciertas dificultades en tareas sencillas, tales como escribir, abrocharse una camisa o caminar. Cuando los síntomas inician en los brazos o en las piernas, estaríamos hablando de una esclerosis lateral amiotrófica de inicio en las extremidades, la cual se presenta en el 70% de los pacientes.

El problema de la enfermedad también puede notarse por primera vez en la deglución o en el habla, dándose así la denominación de esclerosis lateral amiotrófica de inicio bulbar, vista en el 25% de los pacientes.

b. ¿Por qué sucede la esclerosis lateral amiotrófica?

Ahora bien, ¿a qué se debe la esclerosis lateral amiotrófica? Casi todos los casos son considerados como esporádicos, es decir, ocurren al azar sin factores de riesgo claros o sin antecedentes familiares de por medio. No obstante, del 5% al 10% de los casos hay una asociación con la familia, por lo que la enfermedad se hereda por uno de los padres.

Como dato curioso, hay estudios que sugieren que los veteranos militares tienen entre 1,5 y 2 veces más probabilidades de manifestar la esclerosis lateral amiotrófica. El motivo de todo esto no es concreto, pero se cree que los factores de riesgo se ven por la exposición al plomo, a los pesticidas u otras toxinas ambientales. El Departamento de Asuntos de los Veteranos de los Estados Unidos reconoce a la esclerosis lateral amiotrófica como una enfermedad en directa relación con el servicio.

En otro orden de ideas, la incidencia mundial es de aproximadamente 1,6 casos por cada 100.000 personas al año. La enfermedad puede aparecer a cualquier edad, pero los síntomas se desarrollan con mayor frecuencia entre los 55 y los 75 años de edad; los hombres son un poco más propensos que las mujeres.

c. ¿Cómo se trata la esclerosis lateral amiotrófica?

No existe un tratamiento que sea capaz de revertir el daño a las neuronas motoras. Lo que se tiene hasta el momento es un control de los síntomas, una prevención de complicaciones innecesarias y una labor de facilitar la vida con la enfermedad.

Todo se trata de una atención médica de apoyo, dada por un conjunto de profesionales (médicos, terapeutas, nutricionistas, psicólogos clínicos, etc.), para así mantener a los afectados de la forma más cómoda e independiente posible.

2. Síndrome de Guillain-Barré

a. ¿Qué es el síndrome de Guillain-Barré?

El síndrome de Guillain-Barré es un trastorno poco común en el cual el sistema inmunológico del cuerpo ataca parte del sistema nervioso periférico, el cual se compone de nervios que salen del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) y van al resto del cuerpo.

El síndrome se caracteriza porque empieza con un hormigueo o debilidad que inicia en las piernas y en los pies, extendiéndose a la parte superior del cuerpo. En el 10% de los casos, el trastorno inicia ya sea en los brazos o en la cara.

Los signos y síntomas pueden ser los siguientes:

  • Incapacidad para caminar o para subir escaleras, todo en medio de una marcha inestable.
  • Dificultad para elaborar movimientos faciales, entre los que destacan el hablar, el masticar y el tragar.
  • Dolor intenso, ya sea punzante o con calambres.

Entre otros síntomas más, por supuesto.

b. ¿Por qué sucede el síndrome de Guillain-Barré?

El síndrome de Guillain-Barré no tiene una causa exacta. Lo que se sabe es que el trastorno aparece días o semanas después de una infección respiratoria o digestiva, actuando desencadenantes como la infección por Campylobacter (tipo de bacteria con ubicación frecuente en las aves de corral poco cocidas), citomegalovirus, virus de la influenza, virus del Zika, etc.

Como se dijo, el sistema inmunitario, envés de atacar a los microorganismos invasores, ataca a los nervios. Los nervios presentan una especie de capa protectora conocida como la vaina de mielina, la cual se lesiona por el ataque inmunológico y, por ende, el daño resulta en que los nervios no transmiten señales al cerebro, dando como resultado parálisis, entumecimiento o debilidad.

c. ¿Cómo se trata el síndrome de Guillain-Barré?

Hasta el momento no hay una cura para el síndrome, pero hay varios tratamientos que pueden aliviar los síntomas y así bajar la duración del padecimiento. Entre el 60% y el 80% de las personas pueden caminar a los 6 meses, mientras que la tasa de mortalidad es del 4% al 7%.

3. Síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus está relacionado con un crecimiento excesivo de una parte del cuerpo. Este crecimiento resulta asimétrico, lo que quiere decir que afecta a los lados izquierdo y derecho del cuerpo de una forma distinta.

Las personas experimentan un gran cambio de apariencia debido al aumento rápido y desproporcionado de huesos y tejidos.

a. ¿Por qué ocurre el síndrome de Proteus?

Cabe destacar que este síndrome no se hereda, sino que se produce por la mutación de un gen conocido como AKT1. Se trata de una mutación aleatoria en la que algunas células tendrán este gen alterado, mientras que en otras no; todo esto ocurre en las primeras etapas del desarrollo antes del nacimiento. 

Los recién nacidos pueden no tener ningún síntoma o muy pocos, pero el crecimiento excesivo se empieza a notar entre los 6 y 18 meses, haciéndose más severo conforme pasan los años.

La incidencia estimada del síndrome de Proteus es de 1 caso por cada millón de nacidos vivos, por lo que es muy rara.

b. Historia del síndrome de Proteus

El nombre de este síndrome se debe al mítico dios griego Proteus, quien se aprovechaba de cambiar de forma con el objetivo de huir de los que le perseguían para tomar sus habilidades proféticas.

Fue descrito por primera vez en 1979 por Cohen y Hayden, pero la denominación vino en 1983 en un artículo publicado.

Sin embargo, el caso más llamativo del síndrome de Proteus viene por Joseph Merrick, más conocido como «El Hombre Elefante». Se trató de un hombre que vivió en el siglo XIX y que tuvo una vida de tan solo 27 años debido a su condición.

Con información de: NINDS | Bookshelf | Elsevier | Mayo Clinic | GARD | Medigraphic | ABC / Imagen de portada: Shutterstock

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