Extrañas enfermedades: Batten, un infierno infantil

Oct 09, 2017 | Extrañas Enfermedades - Salud - Vida

Un síndrome incurable le ha puesto fin a la vida de más de mil niños, síntomas imparables transforman su vida en una pesadilla al deteriorar de forma progresiva su cuerpo, su mente y su visión. ¿Qué es el síndrome de Batten? ¿En qué consiste? Aquí te contamos todo:

¿Qué es el síndrome de Batten?

Es un trastorno hereditario del sistema nervioso que ataca únicamente a los niños y resulta ser mortal. Los síntomas aparecen generalmente entre los 3 y 10 años y no hay manera de pre-diagnosticarlo. Recibe el nombre de “Batten” por el pediatra británico que la descubrió por primera vez en 1903, se le conoce también como “Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten” y es la forma más frecuente del grupo de trastornos llamados ceroidolipofuscinosis neuronales.

¿Cómo se descubre? ¿Cuáles son los síntomas?

El síntoma más visible son las convulsiones, los niños comienzan a tener múltiples episodios sin ningún motivo aparente. Los problemas de visión se hacen presentes desde muy temprano. La enfermedad que deteriora el sistema nervioso, ataca las neuronas por lo que presentan cambios de humor muy bruscos, lentitud en el aprendizaje, problemas de motricidad y en algunos casos: demencia.

¿Qué tan común es la enfermedad?

Pese a que es la más común del grupo de trastornos ceroidolipofuscinosis neuronales, es considerada una enfermedad  “rara”. En Estados Unidos, se dan 2 a 4 casos por cada 100 mil nacimientos. La enfermedad es más común en Finlandia, Suecia y en Europa del Norte. No hay manera de pre-diagnosticarla ni de saber con exactitud qué la causa, pero en todos los casos los padres presentaban fallas genéticas.

¿Cómo se contrae la enfermedad?

No es contagiosa pero si hereditaria.  La enfermedad de Batten entra en el grupo de trastornos recesivos autosómicos, lo que significa que solo ocurre cuando el niño hereda dos copias del mismo gen defectuoso. Ambos padres deben tener en su ADN la condición para que se contagie el niño.

¿Cómo se diagnostica?

El síntoma más evidente es la pérdida de visión, por lo que el diagnóstico puede comenzar desde ese punto. Un análisis de sangre o de orina puede dar señales de la enfermedad (por ejemplo, con niveles elevados de dolicol). Hay múltiples formas de diagnosticarlo, desde encefalogramas hasta análisis de los tejidos de la piel.

Lamentablemente, no tiene tratamiento ni se puede revertir

La enfermedad no tiene tratamiento conocido por los momentos, no hay manera de revertir sus efectos pero algunos médicos han logrado mejorar las condiciones físicas de sus pacientes con dietas altas en vitamina C y E  y bajas en vitamina A.

 

Por Mary Villarroel Sneshko | @Vivodesorpresas | Culturizando
Con información de National Institute of Neurological Disorders and Stroke

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