El síndrome de Ehlers Danlos es una extraña enfermedad que afecta el tejido conectivo de la piel, causando problemas en articulaciones, huesos y vasos sanguíneos, esta condición se caracteriza por causar una hiper-elasticidad de la piel promoviendo que los pacientes tengan una apariencia de ancianos por más jóvenes que estos sean.
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Los síntomas que genera este tipo de síndrome incluyen: Articulaciones inestable, vasos sanguíneos pequeños y frágiles, alteración del proceso de formación de cicatrices y curación de heridas, piel suave, aterciopelada y elástica que presenta hematomas con facilidad, entre otros.
Las causas que generan este tipo de condición están asociadas a mutaciones genéticas que afectan la normalidad del colágeno. En algunas formas del síndrome se puede presentar la ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales. Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.
No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en medicina de rehabilitación. Actualmente se registran 8 casos en todo el mundo, es una condición que ocurre en 1 de cada 5000 nacimientos.
Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal. Su nivel de inteligencia también es normal. Sin embargo, las personas que lo padecen tienen un mayor riesgo de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto un alto riesgo de muerte súbita.
Es importante que este tipo de pacientes siempre tengan asesorías médicas para el control de su enfermedad, y en el caso que deseen reproducirse deben consultar a genetistas especializados para evitar una próxima generación con el famoso síndrome de híper-elasticidad.
Por María Gabriela Roa| @gabyroab | Culturizando
Con información de: Medlineplus.gov | genagen.es
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Autor:
María Gabriela Roa
