Síndrome de Down, microcefalia y espina bífida. ¿Qué tienen en común estos tres? Son defectos congénitos, y en este episodio de ‘Minutos Médicos’ te hablaremos más sobre ellos. Conocerás su relación con la unión entre parientes de una familia peculiar de Estados Unidos y con la talidomida (un fármaco con auge en el siglo XX).
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1. Los Whittakers
Los Whittakers son una familia de un pueblo rural en Estados Unidos que, además de vivir en condiciones precarias, presenta parientes con defectos congénitos.
En la familia puedes notar a varios miembros: Betty, Lorraine, Ray (estos tres, hermanos) y Timmy (un sobrino). A excepción de Betty, los demás demuestran anomalías tanto físicas como mentales. Son personas con un rostro malformado y que no pueden hablar de una manera entendible, y con ellos se llegó a la conclusión de que los padres de los hermanos antes mencionados eran primos hermanos nacidos de gemelos.
Son numerosos los estudios que han evaluado la relación entre la consanguinidad (unión entre parientes) y la incidencia de defectos del nacimiento, y la mayoría de los estudios han determinado una asociación positiva significativa y consistente. Los hijos de parejas consanguíneas tienen un mayor riesgo de defectos congénitos, ya que el mismo gen mutante puede heredarse de ambos padres, lo que se conoce como herencia autosómica recesiva.
Cuanto más estrecha sea la relación biológica entre los padres, mayor será la probabilidad de que su progenie o descendencia herede el mismo gen recesivo desfavorable.
Por supuesto, no solo los defectos congénitos tienen que ver con la consanguinidad, sino también con teratógenos, es decir, agentes físicos o químicos.
2. La talidomida
La talidomida fue desarrollada por primera vez en 1957 y pronto se utilizó en todo el mundo como sedante. El uso se extendió a más de 40 países, pero el fármaco se retiró del mercado en 1961, ya que se reveló que causaba teratogenicidad cuando se tomaba durante el embarazo temprano.
Cuando las mujeres embarazadas tomaron talidomida entre el día 20 y 36 después de la fertilización, se produjeron defectos de nacimiento múltiples. Una sola tableta (50 mg) de talidomida fue suficiente para inducir defectos de desarrollo, por lo que se informó un amplio espectro de defectos congénitos, incluidos en las extremidades, los oídos, los ojos, los órganos internos, la cara, los genitales y el sistema nervioso central.
Asimismo, se ha establecido que la administración de talidomida durante la etapa temprana del embarazo aumenta significativamente la incidencia de abortos espontáneos.
3. Los tipos de defectos congénitos
En la mayoría de los casos, las causas de los defectos congénitos no se conocen. Por otra parte, son atribuibles a factores genéticos, ambientales o a herencia multifactorial, es decir, con acción conjunta de ambos tipos de factores.
Los cuatro tipos clínicamente importantes de defectos congénitos son:
- Malformación: se debe a una alteración intrínseca en el proceso de desarrollo. El término «intrínseco» implica que el potencial de desarrollo del primordio de un órgano es anómalo desde el comienzo, tal como ocurre en el momento de la fecundación.
- Disrupción: se debe a un factor o una interferencia extrínseca en un proceso del desarrollo originalmente normal. Por tanto, las alteraciones morfológicas asociadas a la exposición a teratógenos deben considerarse disrupciones.
- Deformación: se refiere a la forma, configuración o posición anómala de una parte del cuerpo causada por fuerzas mecánicas.
- Displasia: se refiere a la organización anormal de las células de los tejidos y sus consecuencias morfológicas.
Para repasar y ampliar un poco más la información de los defectos congénitos, escucha el episodio 41 de Minutos Médicos, el cual está disponible tanto en este artículo como en todas las plataformas de podcast.
Con información de: Elsevier | ScienceDirect | PubMed Central | PubMed | CDC | Medicina y Laboratorio | Embriología Clínica 9a Edición, Keith Moore.
Imagen de portada: Shutterstock
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Autor:
Álvaro Vito
