La hemofilia también es conocida como “la enfermedad de los reyes”, ya que se habla de su herencia desde la famosa reina Victoria de Inglaterra. Tal vez algunos saben de la hemofilia porque tiene que ver con la sangre, pero la ciencia tiene una explicación más que solo eso. A continuación, se hablará sobre la ciencia detrás de la hemofilia.
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La reina Victoria y su descendencia
Tuvo nueve hijos con el príncipe Alberto, de los cuales tres heredaron la hemofilia. Alicia y Beatriz (hijas de Victoria de Inglaterra) fueron portadoras, mientras que Leopoldo (hijo de Victoria de Inglaterra) sufrió el trastorno.
Desde ese punto se correría la herencia de la hemofilia a lo largo de la realeza. Tal vez el caso más llamativo de todos es el de la última zarina de Rusia, Alejandra, descendiente de Victoria de Inglaterra y que presenciaría el cómo su hijo Alexis sufría de hemofilia al habérsela otorgado por herencia.
La historia de la Familia Real demostró cómo actúa la hemofilia en cada hombre y mujer, pero antes de conocer más sobre la herencia es bueno entender qué es la hemofilia en primer lugar.
El concepto general de «hemofilia»
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario. Se caracteriza porque la sangre no se coagula de forma adecuada, por lo que se pueden provocar hemorragias luego de una lesión o de una operación; incluso de forma espontánea en ciertas ocasiones.
La coagulación se da cuando una persona se lastima, con el objetivo de detener una hemorragia. Para que este proceso se dé, intervienen ciertas proteínas de la sangre conocidas como factores de la coagulación. Estos factores de la coagulación sirven para que las plaquetas (otras de suma importancia en la sangre y de las que se habla bastante por los exámenes de laboratorio) se adhieran unas a otras, con el propósito de que así se taponen las heridas y los vasos sanguíneos rotos.
Por lo tanto, si esos factores de la coagulación no están presentes como es debido, es claro que se darán problemas con respecto a la coagulación y al posterior manejo de heridas.
Explicando la herencia en la hemofilia
Se sabe que la hemofilia casi siempre se da debido a una mutación en los genes encargados de los factores de la coagulación. Por consiguiente, este cambio o mutación va a provocar que esas proteínas no funcionen de forma correcta o no estén presentes; se habla específicamente del factor de la coagulación VIII (8) o del factor de la coagulación IX (9).
¿Qué es lo particular de todo esto? Los genes que otorgan las instrucciones para la producción del factor de la coagulación se localizan en el cromosoma X. Hay que recordar que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
Una mujer debe tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X para manifestar la hemofilia, pero esto es una situación muy poco común. Lo que sucede normalmente es que solo uno de los cromosomas X de la mujer presenta una alteración, mientras que el gen normal del otro cromosoma X compensa esa copia alterada.
Por el contrario, si uno de los genes del cromosoma X del hombre presenta una alteración, el cromosoma Y no va a ser capaz de compensar esa copia alterada.
¿Qué quiere decir todo esto? Que, en el caso de la hemofilia, por eso la mujer va a ser portadora y no va a sufrir de hemofilia, mientras que por eso el hombre la manifiesta. Con esta explicación, la hemofilia entra en el concepto de la herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Cabe destacar que hay pocos casos en los que las mujeres pueden sufrir la hemofilia, los cuales se presentan, por ejemplo, en el síndrome de Turner (cuando la mujer nace con un solo cromosoma X envés de dos).
Para entender mejor toda esta información, es bueno poner ciertos ejemplos:
- Si la madre es portadora del gen de la hemofilia, pero el padre no tiene hemofilia. Existe un 50% de probabilidad de que cada hijo varón tenga hemofilia, mientras que se da otro 50% de probabilidad en el que cada hija sea portadora del gen de la hemofilia.
- Si la madre no es portadora del gen de la hemofilia, pero el padre tiene hemofilia. Todas las hijas serán portadoras del gen de la hemofilia, mientras que ninguno de los hijos tendrá hemofilia.
Signos y síntomas de la hemofilia
Los principales signos y síntomas son la aparición fácil de moretones y el sangrado excesivo. Con respecto al sangrado, puede ocurrir ya sea en la superficie del cuerpo o dentro del cuerpo, es decir, sangrado externo y sangrado interno respectivamente.
El sangrado externo puede darse en la nariz sin motivo aparente, en la boca luego de la caída de un diente o luego de una cortada leve. El sangrado interno se puede presentar, por ejemplo, por medio de la orina o las heces.
El sangrado en ciertas articulaciones (rodillas, codos, etc.) es otra forma de sangrado interno, el cual se puede manifestar sin que haya una lesión obvia. Incluso, se puede dar un sangrado interno en el cerebro posterior a un simple golpe en la cabeza o a una lesión más complicada.
¿Cómo se distribuye a nivel mundial?
Antes de aclarar un poco sobre la distribución de la hemofilia, es bueno destacar algo sobre los tipos de hemofilia. Los dos tipos principales de hemofilia son la A y la B.
La hemofilia A se caracteriza por ser más prevalente, es decir, se ve entre el 80-85% de la población total con hemofilia. De esta manera, tiene que ver con la ausencia o baja concentración del factor VIII. Tan solo para hacerse una idea: en las personas sin hemofilia, el factor VIII tiene una actividad del 100%. En quienes tienen hemofilia grave, el factor VIII tiene una actividad inferior al 1%.
En la hemofilia B, el factor IX de coagulación está ausente o en baja concentración. Se ve en 1 de cada 30000 nacimientos de varones.
También se habla de una hemofilia C, la cual se refiere a la deficiencia del factor de la coagulación XI, pero es rara; generalmente ocurre en 1 de cada 100000 personas.
Por lo tanto, se puede decir que el número de personas que viven con hemofilia a nivel mundial es de 400000.
Vivir con hemofilia
Según la gravedad de la hemofilia
El tratamiento para cada persona depende de varios factores, como la gravedad de la hemofilia, las intervenciones médicas o dentales a las que será sometida o las actividades que hará.
Por ejemplo, en la hemofilia leve se puede administrar desmopresina, una hormona sintética.
En la hemofilia moderada también se puede recomendar desmopresina o la llamada terapia de restitución. La terapia de restitución es el principal tratamiento de la hemofilia, y se basa en la infusión o inyección intravenosa lenta de concentrados de factor de coagulación IX (para la hemofilia B) o de factor de coagulación VIII (para la hemofilia A). Como dato curioso, el riesgo de contraer otras enfermedades por el uso de sangre con esta terapia es muy pequeño, ya que la sangre se somete a tratamiento y los donantes son elegidos cuidadosamente.
Finalmente, en la hemofilia grave se requiere de la terapia de restitución ya mencionada.
Con los niños pequeños y la actividad deportiva
Con respecto a los niños pequeños, es obvio que hay que protegerlos de ciertas situaciones. Es por ello que se les recomienda el uso de un equipo (rodilleras, casco y protectores para los codos) en caso necesario, alejar de ellos objetos afilados y retirar aquellos muebles que tengan esquinas agudas.
En cuanto a la actividad deportiva, las personas con hemofilia leve pueden participar en diversas actividades, pero las personas con hemofilia grave deben evitar deportes que puedan provocar lesiones con sangrado, como el fútbol americano o el boxeo.
Con información de: CDC | Bookshelf | Rare Commons | National Health, Lung and Blood Institute | National Geographic | ABC | Mayo Clinic
Imagen de portada: Shutterstock
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Autor:
Álvaro Vito
