La disostosis cleidocraneal es una anomalía esquelética, hereditaria y muy poco común. Esta se caracteriza por un desarrollo anormal de los huesos del cráneo y la clavícula. Esta causada por un gen anormal y por lo tanto se hereda de padres a hijos, se diagnostica durante la gestación y afecta a niños y a niñas por igual.
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Los pacientes que sufren de disostosis cleidocraneal tienen una frente y mandíbula prominente y su puente nasal es bastante amplio. Los huesos de las clavículas suelen estar ausentes o tener un desarrollo anormal, lo que hace que sus hombros se junten al frente. Estos pacientes también presentan problemas en su dentadura pero su enfermedad no afecta su inteligencia y el desarrollo mental.
Como en la mayoría de los casos es una enfermedad netamente hereditaria, los pacientes que la presentan deben tener control genético para confirmar la presencia de los genes en sus progenitores.
No tiene tratamiento óseo, normalmente estos pacientes deben tener control con su cirujano dental y con su otorrino para controlar problemas de dentición y audición respectivamente.
Es una enfermedad compatible con la vida y que no afecta el desenvolvimiento social y psicológico del paciente. En Estados Unidos existe un caso muy popular de un actor que padece dicha enfermedad, este es el reconocido Gaten Matarazzo un niño de 14 años que interpreta a Dustin de la famosa serie de Netflix “Stranger things”. El afirma que su enfermedad no le impide desarrollarse como actor y que quiere ser un ejemplo para todos los pacientes que la padecen.
Por María Gabriela Roa / @Gabyroab / Culturizando
Con información de: medlineplus / orpha / abc
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Autor:
María Gabriela Roa
