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Tres enfermedades raras que debemos conocer (Parte 2)

La definición legal de Japón aclara que una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 50.000 pacientes, lo que equivale a 1 en 2.500 personas. Por lo tanto, a una enfermedad rara no se le llama así por un aspecto físico, sino por la prevalencia que tenga en una población. ¡Conozcamos al insomnio familiar fatal, la miastenia gravis y la acromegalia!

Insomnio familiar fatal

El insomnio familiar fatal afecta principalmente a una parte de nuestro sistema nervioso central llamada tálamo, que controla el ciclo sueño-vigilia. Los dos síntomas más comunes son el insomnio (que empeora con el tiempo) y la demencia progresiva.

Cabe destacar que el insomnio familiar fatal entra en el grupo de las enfermedades producidas por priones, las cuales son poco frecuentes pero letales; por consiguiente, el insomnio familiar fatal es incurable y tiene un curso medio de 18 meses, que finalmente conduce a la muerte.

Miastenia gravis

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune, lo que quiere decir que nuestro sistema inmunitario ataca al propio cuerpo humano. Entre los síntomas tenemos debilidad y fatigabilidad muscular, caída de párpados y visión doble.

No obstante, a comparación del terrible pronóstico del insomnio familiar fatal, los pacientes con miastenia gravis tienen una expectativa de vida normal con ayuda del cuidado adecuado.

Acromegalia

Tres enfermedades raras que debemos conocer (Parte 2)
La acromegalia surge por un exceso de producción de hormona de crecimiento en la hipófisis. Entre los síntomas tenemos un agrandamiento de manos y pies, labios gruesos y alteración de rasgos faciales – Imagen: Wikipedia.-

Con respecto a la acromegalia, el doctor Camilo Silva Froján explica lo siguiente: «En este momento disponemos de fármacos con diferentes mecanismos de acción que permiten, por separado o en combinación, controlar la enfermedad prácticamente en el 100% de los pacientes».

Más detalles sobre estas 3 enfermedades raras se pueden encontrar en el episodio 24 de Minutos Médicos, que está disponible en todas las plataformas de podcast y en el sitio web de Culturizando.

Con información de: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras | Bookshelf (artículos 1, 2 y 3) | Elsevier | Clínica Universidad de Navarra (artículos 1 y 2) | MedlinePlus | Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Imagen de portada: Shutterstock

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