La definición legal de Japón aclara que una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 50.000 pacientes, lo que equivale a 1 en 2.500 personas. Por lo tanto, a una enfermedad rara no se le llama así por un aspecto físico, sino por la prevalencia que tenga en una población. ¡Conozcamos al insomnio familiar fatal, la miastenia gravis y la acromegalia!
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Insomnio familiar fatal
El insomnio familiar fatal afecta principalmente a una parte de nuestro sistema nervioso central llamada tálamo, que controla el ciclo sueño-vigilia. Los dos síntomas más comunes son el insomnio (que empeora con el tiempo) y la demencia progresiva.
Cabe destacar que el insomnio familiar fatal entra en el grupo de las enfermedades producidas por priones, las cuales son poco frecuentes pero letales; por consiguiente, el insomnio familiar fatal es incurable y tiene un curso medio de 18 meses, que finalmente conduce a la muerte.
Miastenia gravis
La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune, lo que quiere decir que nuestro sistema inmunitario ataca al propio cuerpo humano. Entre los síntomas tenemos debilidad y fatigabilidad muscular, caída de párpados y visión doble.
No obstante, a comparación del terrible pronóstico del insomnio familiar fatal, los pacientes con miastenia gravis tienen una expectativa de vida normal con ayuda del cuidado adecuado.
Acromegalia
Con respecto a la acromegalia, el doctor Camilo Silva Froján explica lo siguiente: «En este momento disponemos de fármacos con diferentes mecanismos de acción que permiten, por separado o en combinación, controlar la enfermedad prácticamente en el 100% de los pacientes».
Más detalles sobre estas 3 enfermedades raras se pueden encontrar en el episodio 24 de Minutos Médicos, que está disponible en todas las plataformas de podcast y en el sitio web de Culturizando.
Con información de: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras | Bookshelf (artículos 1, 2 y 3) | Elsevier | Clínica Universidad de Navarra (artículos 1 y 2) | MedlinePlus | Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano
Imagen de portada: Shutterstock
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Autor:
Álvaro Vito
