Existe una rara enfermedad del tejido conectivo, que provoca un crecimiento anormal de los huesos sobre los otros huesos y sobre otros tejidos blandos del cuerpo como los músculos. Esta enfermedad es conocida clínicamente como Fibrodisplasia osificante progresiva, mientras que su nombre coloquial es la enfermedad del hombre de piedra.
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Es una enfermedad sumamente extraña y muy poco común, afecta a dos de cada millón de habitantes. Es una enfermedad genética, causada por la mutación de un gen, pero no es hereditaria ni pasa de generación en generación. Los pacientes que la padecen nacen sin mostrar ningún síntoma, y es en el momento del desarrollo que aparece uno de los síntomas característicos de la enfermedad que es la deformación del dedo gordo del pie.
Una vez que la enfermedad es diagnosticada, los pacientes comienzan a desarrollar una especie de segundo esqueleto, comienza con inflamaciones dolorosa y duras al tacto que luego se transforman en osificaciones. Causante a dichas osificaciones los afectados de la enfermedad sufren rigidez y restricciones de movimientos, tienen una vida media de 40 años.
La enfermedad es diagnosticada a través de radiografías y aún no existe un tratamiento curativo para la misma. A medida que avanza afecta a órganos importantes causando otro tipo de daños externos e internos tales como lo son problemas respiratorios, sordera, problemas en las mandíbulas,entre otros.
Es una enfermedad rara y progresiva, algunos expertos dicen que los brotes de masas óseas se dan cada 10 años, sin embargo los pacientes deben evitar cualquier tipo de caída, contusión, fractura, etc. Hoy día existen asociaciones de pacientes a nivel mundial que se apoyan entre ellos y comentan sobre su enfermedad.
Por Maria Gabriela Roa / @Gabyroab / Culturizando
Con información de: orpha.net / analesdepediatria.org | Foto: Esqueleto / Shutterstock
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Autor:
María Gabriela Roa
