Imagina a un hombre caucásico de 79 años, que puede realizar actividades de la vida cotidiana con independencia y sin ningún tipo de déficit neurológico. Sin embargo, en algún momento es sometido a evaluaciones médicas por presencia de deterioro cognitivo progresivo, disartria y dificultad para caminar. En el curso de su hospitalización, el estado neurológico del paciente continúa deteriorándose rápidamente, lo que lo lleva a la muerte. ¿Qué le sucedió a este paciente para que falleciera luego de tres semanas? Su diagnóstico tiene que ver con el tema del episodio 27 de ‘Minutos Médicos’: los priones y su letalidad.
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1. Las observaciones en el siglo XX
1.1. El ritual de Nueva Guinea
En 1957 fue descrita una rara enfermedad llamada kuru, que afectaba principalmente a mujeres y niños de algunas tribus de Nueva Guinea. El kuru se transmitía a través de un ritual caníbal en el que, cuando alguien moría, el encéfalo era comido por mujeres y niños. Esta acción provocaba la aparición de la enfermedad, que comenzaba a manifestarse con pérdida de coordinación, demencia, andar inseguro y, finalmente, la muerte.
Cabe destacar que los hombres no participaban del consumo caníbal del ritual, por lo que raramente eran afectados por el kuru. Al interrumpirse la práctica del ritual, el kuru desapareció casi por completo.
1.2. El nombre de Creutzfeldt-Jakob
Posteriormente, se demostró que el kuru era una enfermedad muy similar a otra, que también era neurodegenerativa y mortal. Descrita en Alemania en 1920, no tenía que ver con rituales de canibalismo y podía afectar a los seres humanos de todo el mundo; era conocida con el nombre de Creutzfeldt-Jakob (CJ). Se sabe que la enfermedad de CJ produce demencia, alteraciones del comportamiento y alucinaciones.
1.3. La “enfermedad de las vacas locas”
Para hablar de esta observación, es conveniente citar a un artículo del 2001 que actualmente se puede encontrar en Elsevier: «La encefalopatía espongiforme bovina, más conocida por la enfermedad de las vacas locas, no sólo está causando un notable impacto social, sino también una gran expectación entre la comunidad científica por la aparición de un nuevo agente infeccioso: los priones».
2. Los causantes de todo: los priones
2.1. La importancia de las proteínas
Las proteínas constituyen la principal fuente de material de construcción para la piel, los músculos, la sangre, los órganos internos, etc. Son necesarias para la formación de hormonas, enzimas y anticuerpos.
Para que una proteína sea funcional desde el punto de vista biológico, debe pasar por un plegamiento para que alcance una estructura tridimensional; es como si la proteína madurara al realizar esto y así estuviera apta para trabajar correctamente.
Sin embargo, en esta historia tenemos a un “zombi” que hace de las suyas: el prion.
2.2. Las proteínas priónicas celulares y los priones
En el sistema nervioso central abunda una proteína conocida como proteína priónica celular (PrPc), la cual está presente de forma natural.
Cuando aparece el prion (o también llamada proteína priónica scrapie o PrPsc), este convierte a la proteína priónica celular normal en una anormal, y esto se logra afectando su plegamiento común.
No solo se trata de que una única proteína quede afectada, sino que el prion hace una conversión exponencial de proteínas normales a anormales; es como si las proteínas priónicas celulares se vieran contagiadas por algo extraño y quedaran marcadas de por vida.
Esta conversión exponencial conlleva a una acumulación de los priones.
2.3. ¿Los priones pueden degradarse?
La degradación de proteínas, además de regular diferentes procesos celulares, tiene como función principal la eliminación de productos que no son útiles para la célula en determinadas situaciones o cuya acumulación puede ser tóxica.
El problema con los priones es que, si se unen varios, forman unos agregados muy resistentes que no se pueden degradar.
3. Las enfermedades priónicas humanas
Todo lo antes dicho (la conversión y la subsecuente acumulación y agregación de los priones) es lo que se asocia con la muerte neuronal y la apariencia espongiforme característica del cerebro vista en la enfermedad priónica.
3.1. ¿Qué son las enfermedades priónicas?
Las enfermedades priónicas humanas, también llamadas encefalopatías espongiformes transmisibles, son padecimientos neurológicos fatales y raros. Estas enfermedades pueden adquirirse, así como ser esporádicas o genéticas.
Las enfermedades priónicas pueden afectar tanto a humanos como animales (en estos últimos tenemos el ejemplo de la “enfermedad de las vacas locas”).
3.2. ¿Cuáles son las causas de las enfermedades priónicas humanas?
3.2.1. Esporádica
La más prevalente. En esta categoría se incluye a la enfermedad de Creutzfeldt–Jakob esporádica, así como al insomnio fatal esporádico.
3.2.2. Genética
Surge por mutaciones autosómicas dominantes en el gen PRNP que codifica la proteína priónica. La enfermedad de Creutzfeldt–Jakob genética, la enfermedad de Gerstmann–Straussler–Scheinker y el insomnio familiar fatal entran en esta categoría.
3.2.3. Adquirida
La más rara de las tres. Incluye al kuru y a la variante de la enfermedad genética de Creutzfeldt–Jakob.
3.3. ¿Cuáles son los síntomas de las enfermedades priónicas?
Los síntomas de las enfermedades priónicas incluyen:
- Alucinaciones.
- Demencia de desarrollo rápido.
- Rigidez muscular.
- Dificultad para caminar y cambios en la marcha.
- Fatiga.
- Confusión.
- Dificultad para hablar.
3.4. ¿Cómo se tratan las enfermedades priónicas humanas?
Las enfermedades priónicas no se pueden curar, pero ciertos medicamentos pueden ayudar a retrasar su progreso. El manejo médico se enfoca en mantener a las personas con estas enfermedades lo más seguras y cómodas posibles, a pesar de los síntomas progresivos y debilitantes.
Hay que recordar que las enfermedades priónicas son raras. En EE. UU., por ejemplo, cerca de 300 casos son reportados por año.
Y para culminar, si te preguntabas cuál causa de enfermedad priónica humana tuvo el paciente mencionado en la introducción de este artículo, fue la esporádica, específicamente con la enfermedad de Creutzfeldt–Jakob.
Con información de: PubMed | Johns Hopkins Medicine | Elsevier | Harper Bioquímica Ilustrada 30ª edición.
Imagen de portada: Shutterstock
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Autor:
Álvaro Vito
