¿Qué pensarías si te contaran que el Conde Drácula, Selene, Lestat o hasta el propio Edward Cullen existieron o quizás existen? Muy seguramente dirías que es falso o producto de alucinaciones propiciadas por el fanatismo tan grande desencadenado hacia los “vampiros” y “chupasangres” en los últimos años, haciéndose tendencia e icono en la cultura pop de la última década.
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Lo cierto, es que aunque no lo creas, la ciencia te demostrará en esta oportunidad, que esas personas no son tan fanáticas como crees y que los vampiros (no de una forma tan macabra como son descritos en las diversas novelas) sí existen.
Entonces, para que entiendas un poco más sobre esto tan curioso que vas leyendo, deberías saber que las Porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas de carácter heterogéneo. Consisten en alteraciones diversas de tipo sistémicas y son de tipo congénito, generalmente relacionadas a una deficiencia de enzimas encargadas de participar en la biosíntesis del grupo “hemo”, conocido principalmente por formar parte de la “hemoglobina” que como recordarás es una de las principales proteínas que encontramos en el cuerpo humano, es de color rojo y cuya principal función es el transporte de oxigeno (02) a través de la sangre a los diversos tejidos del organismo.
Se caracterizan por una sobreproducción y almacenamiento de las porfirinas y sus precursores la PBG (Porfobilinógeno) y ALA (Acido Delta Aminolevulínico) y antes que te preguntes qué es esto, descubrirás que Hans Fischer en 1930 definió de una manera muy sencilla las porfirinas y a sus precursores como: “Los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”.
Los órganos más importantes cuando de producción de porfirinas hablamos son el hígado y la medula ósea, donde se sintetizan a su vez grandes cantidades de grupo hemo, existen siete diversidades de Porfirias. Lo que te permitirá clasificarlas en 2 grandes tipos: Hepáticas y Eritropoyéticas.
Dentro de las Porfirias eritropoyéticas se encuentra la PEC (Porfiria eritropoyetica congénita) o Porfiria de Gunther, la que constituye una enfermedad extremadamente rara, siendo la Porfiria menos frecuente de todas y la primera encontrada y descrita por obviamente Gunther en el año 1911.
Se asocia a una deficiencia muy profunda en la actividad de la enzima Uroporfirinogeno-sintasa URO-gen III, se han encontrado hasta 22 mutaciones diferentes de dicho gen y se ha comprobado que la herencia es de carácter autosómico recesivo, es decir, que no tiene el fenómeno de dominancia genética.
Los primeros síntomas se aprecian en los primeros meses de vida, cuando desde muy temprana edad la orina se tornaría de color rojiza en un tono muy parecido al del vino tinto, podría incluso verse en el pañal del bebé en cuestión. Existirá una extrema sensibilidad a la luz solar que estaría respaldada por lesiones dérmicas bastante marcadas en las zonas expuestas, ya te imaginas los ataúdes como camas para dormir o una piel que brilla cuando le da el sol, pero ahí no termina. Las lesiones son intensas, las dolorosas erosiones y las cicatrizaciones reiteradas pueden terminar originando atrofia epidérmica, esclerodermia, retracciones y destrucciones óseas y cartilaginosas, más acusadas en el rostro y en las manos. Por ello, se la conoce también como Porfiria mutilante.
La eritrodoncia viene siendo el otro signo patognomónico de este síndrome, consiste en la coloración marrón oscuro de los dientes, sobre todo de leche, por el acúmulo de porfirinas y episodios de anemia hemolítica de diversa consideración.
Dentro del tratamiento que lamentablemente es difícil y desalentador, se toman medidas especiales para la protección total de la piel con respecto a la luz solar, utilizándose Beta-carotenos para ello, las transfusiones son mandatorias para dar un “freno” y facilitar la eliminación de la producción de porfirinas, en el pasado se utilizaba incluso la administración oral de sangre. Sí, bebían sangre para el tratamiento de dicha enfermedad, pero no te preocupes, ese vecino que te ve de manera extraña cuando te subes al ascensor no te hará daño, porque hoy solo se utiliza carbón activado por vía oral y prolongada para evitar la circulación del exceso de porfirinas.
Podría realizarse esplenectomías, es decir, remover el Bazo o trasplantes de medula ósea que han resultado satisfactorios en el tratamiento de dicha enfermedad, aunque la esperanza en el futuro, sea la terapia génica.
Entonces luego de haber leído esto debes ya saber que existe algo parecido a los “vampiros” pero no se convierten en murciélagos, son seres humanos y Hollywood nunca hace nada sin saber.
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Autor:
Juan Medina
