Mahendra Ahirwar y su extraña condición de Miopatía Congénita Nemalínica (+Foto)

La miopatía congénita es una extraña enfermedad hereditaria que consiste en un trastorno muscular que causa hipotonía y debilidad en el momento del nacimiento y durante la infancia, además de afectar el desarrollo motor del niño. Entre las miopatías congénitas existe un tipo que es la nemalínica, esta se caracteriza por que la debilidad muscular más grave es en la cara, el cuello y los músculos proximales de las extremidades.

En la India, existió un famoso caso de este tipo de trastorno en un niño llamado Mahendra Ahirwar, con sus 13 años presentaba esta dolencia congénita que le afectaba todos los músculos de su cuello y cara. La historia llego a Julie Jones, una mujer de Liverpool que se sintió sensibilizada con el caso y decidió crear un proyecto llamado “crowdfunding”. Con este proyecto consiguió recaudar 13.000 euros en ganacias para ayudar a Mahendra.

Con todos los fondos recaudados el niño fue operado, y el severo problema fue solucionado, a pesar de esto a los 8 meses el niño fallece en su casa por causas cardiovasculares. “Después de almorzar, quiso ver televisión. Me pidió que frotara su pecho, dejo de moverse y enseguida murió”, indico su madre para el diario Daily Mail.

La miopatía nemalínica conlleva a debilidades faciales que pueden afectar las acciones de succionar, tragar y hablar. En la mayoría de los casos los músculos respiratorios también se ven afectados y la enfermedad termina desarrollando una cardiopatía. Los pacientes que presentan esta enfermedad, fenotípicamente tienen cara y cuellos alargados e inestables, deben ser movilizados y no pueden hacer sus actividades de forma normal.

El tratamiento debe abordar el manejo de la insuficiencia respiratoria, la función cardiaca siempre debe estar bajo control y ser monitorizada a pesar de haber solucionado el problema muscular. La escoliosis y las contracturas articulares pueden ser tratadas con terapias regulares y también debe existir una buena alimentación enriquecida calóricamente.

Es una extraña enfermedad que afecta a 1 de 50.000 nacimientos, pero muy pocos son conocidos, el caso de Mahendra logro sensibilizar a muchos y además dar a conocer al mundo este tipo de enfermedades que muchas veces son obviadas por todos.

Por Maria Gabriela Roa / @Gabyroab / Culturizando

Con información de: orpha.net / neuropedwikia.es

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