Extrañas enfermedades: Síndrome del niño burbuja

Ene 10, 2017 | Extrañas Enfermedades - Salud - Vida

En nuestros días, con algunas píldoras, un simple tratamiento a seguir y algunos días en la cama es suficiente para terminar con numerosas enfermedades. Otras pueden requerir de algunos tratamientos más complejos, una internación o quizás una intervención quirúrgica, así como más tiempo y paciencia. Finalmente, existen otras que aunque se traten con todos estos elementos, no siempre es suficiente, lo cual despierta gran curiosidad y muchas interrogantes en el ambiente médico. Hoy te presentamos una extraña enfermedad: El síndrome del niño burbuja

El Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID) también conocido como síndrome del “niño burbuja” se debe a un trastorno autosómico recesivo que origina una disfunción intensa en las células Ty B, y puede acabar con la muerte de los pacientes antes de los dos años de edad por infección masiva.

Aproximadamente 1 de cada 100.000 niños nace con esta enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de adenosin desaminasa (ADA). Este enzima actúa en la vía de degradación de las purinas, desaminando la adenina para formar inosina, que tras sucesivos pasos acabará generando ácido úrico (producto final de excreción del catabolismo de los nucleótidos purínicos). Su deficiencia conduce a un aumento de unas 100 veces en la concentración de ATP, un potente efector negativo de la ribonucleótido reductasa, de modo, que se produce una reducción general en los niveles de los otros dNTP impidiendo el correcto desarrollo de los linfocitos T y B.

Los síntomas generalmente aparecen en el primer año de vida, y suele incluir numerosas y graves infecciones que ponen en peligro la vida y no responden a los medicamentos, como: neumonía, meningitis, sepsis, infecciones crónicas de la piel, diarrea, infección del hígado, etc.

Tras numerosos experimentos en organismos modelo, se iniciaron ensayos clínicos de transferencia génica de ADA hacia los linfocitos T periféricos mediante el uso de vectores retrovirales. Los pacientes estuvieron recibiendo células con genes corregidos cada uno o dos meses durante un año. Ashanti de Silva fue la primera paciente que recibió la terapia génica ex vivo para combatir la SCID cuando tenía 4 años de edad, pasó de ser una niña burbuja a vivir con una calidad de vida normal. En la fotografía Ashanti tenía ya 9 años. Aunque algunos pacientes experimentaron una notable mejoría clínica e inmunitaria, los resultados difieren considerablemente de unos a otros.

Actualmente el tratamiento preferido es el transplante de médula ósea de un donante HLA idéntico, puede producir una curación completa aunque conlleva una alta morbilidad, pero menos de un 30% de los pacientes tiene un hermano HLA idéntico. Un tratamiento sustitutorio consiste en inyectar el enzima combinado con polietilenglicol (PEG), este tipo de terapia permite en ciertos casos puede frenar los efectos de la enfermedad, pero es una solución demasiado cara, ininterrumpida y de eficiencia inconstante.

El caso más popular fue el de David Vetter, quien vivió 13 años dentro de una burbuja plástica con filtros de aire, sistemas para eliminar patógenos, ya que padeciendo esta condición, su sistema inmunológico era 100% ineficaz. Esta rara enfermedad genética vuelve absolutamente vulnerable al organismo, incapaz siquiera de respirar sin correr un riesgo mortal. La condición resulta no por una, sino numerosas mutaciones y fallas genéticas, además de la falta de adenosina desaminasa.

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